A ciência responsável por estudar de que forma as características dos seres são transmitidas entre gerações e manifestadas de maneira hereditária é denominada genética.
A genética é um campo da biologia que vem sendo desenvolvido deste meados do século XIX, quando o frei e biólogo austríaco Gregor Mendel observou e constatou que características hereditárias em ervilhas eram passadas através das gerações seguindo padrões estatísticos simples.
As experiências de Mendel seriam revisitadas quase um século depois, e seriam alinhadas à descoberta física dos genes e cromossomos – algo que Mendel não tinha como constatar em sua época. Os “alelos” considerados por Mendel, no entanto, já traduziam de forma teórica o conceito representado pelos genes.
A partir da década de 1940, a biologia avançou de modo a detectar os reais responsáveis pela transmissão de material genético nos seres vivos – a identificação das moléculas de DNA e a criação do modelo de dupla-hélice, a descoberta do código genético e, mais recentemente, a transgênese.
James Watson e Francis Crick em 1953 demonstraram primeiramente que os ácidos nucleicos – em especial o DNA – eram os responsáveis por essa transmissão. A descoberta de que os genes eram aminoácidos que se organizavam em um “código” ao longo das cadeias nucléicas, contudo, é algo que seria apenas descoberto em meados da década de 1960, pelo norte-americano Marshall Niremberg.
Cromossomos
Em células eucariontes, o DNA (ácido desoxirribonucleico) está associado a proteínas específicas chamadas histonas. O conjunto “histona + DNA” produz uma substância chamada de cromatina. A cromatina é organizada em uma série de filamentos que se estruturam em hastes, denominados cromossomos. Assim sendo, os cromossomos são estruturas que operam dentro das células e são formadas a partir da interação entre o DNA e as histonas.
O processo é o mesmo, mas cada espécie produz um número característico de cromossomos. Os seres humanos têm 46 cromossomos, 23 transmitidos pelo pai e 23, pela mãe. O número de cromossomos humanos foi primeiramente publicado em 1923 por Theophilus Painter, embora tivesse uma falha que perdurou por algum tempo. Pela inspeção ao microscópio, ele contou 24 pares, o que significaria 48 cromossomos. Seu erro foi copiado por outros e só em 1956 o número verdadeiro, 46, foi determinado por citogeneticista Joe Hin Tjio.
Quase todas as células humanas possuem a cromatina e, consequentemente, a chave para a produção cromossômica – mas há exceções. Os glóbulos vermelhos, por exemplo, não possuem cromatina. O número de cromossomos em cada espécie não necessariamente exprime o grau evolutivo ou aparente complexidade do organismo – há insetos que possuem mais cromossomos que os seres humanos e samambaias, por exemplo, contam com mais de 1200 deles.
Células haploides e diploides
Apesar disso ocorrer em humanos, cromossomos nem sempre aparecem dispostos em pares. As células haploides são aquelas que apresentam apenas um conjunto cromossômico, não ocorrem aos pares e são representadas por n.
Nos seres humanos e na maioria dos animais de reprodução sexuada, células haploides estão presentes – elas são os chamados gametas e possuem 23 cromossomos. O processo exige que ocorra desta forma, porque na fecundação os gametas do pai e da mãe se unem, para criar uma célula diplode, com 23 pares cromossômicos – ou 46 cromossomos no total.
As células diploides têm dois conjuntos de cromossomos e são representadas como 2n. Quando os cromossomos estão em pares, são chamados de cromossomos homólogos e apresentam a mesma forma, tamanho e genes. O fato de serem homólogos é o que permite aos cromossomos atribuir as características hereditárias – pela combinação entre um gene da mãe e o mesmo gene equivalente no cromossomo do pai.
Genes e genes alelos
O genoma é o conjunto de genes, o compêndio que guarda em código todas as informações genéticas de um ser vivo. O gene é um segmento do DNA que responde pela síntese de proteínas, que serão usadas no controle do metabolismo da célula. Já os genes alelos estão presentes em um mesmo par de cromossomos homólogos, ocupando lócus (do latim locus, “lugar”) correspondentes e atuando sobre um mesmo caráter.
O mecanismo, embora sofisticado, possui um funcionamento simples. Cromossomos que vêm dos pais nos indivíduos diploides entram em pareamento – na mãe, um gene pode possui uma configuração A para determinada característica. O gene homólogo proveniente do pai apresenta configuração a. Apesar de serem o mesmo gene (expressam a mesma característica), esses genes têm configurações distintas, sendo que o par é que irá determinar a característica do indivíduo. Esses dois genes são chamados de alelos.
Quando falamos em alelo dominante, estamos nos referindo ao gene cuja característica prevalece quando ocorre a presença do outro tipo de alelo, sendo representado por letra maiúscula (AA ou Aa). Já o alelo recessivo é aquele cuja característica se expressa apenas na ausência do alelo dominante, sendo representado por letra minúscula (aa).
Homozigoto e heterozigoto
Chamamos de homozigoto o indivíduo que apresenta alelos iguais para determinado gene. Em outras palavras, ambos os genes do par são dominantes ou recessivos. Os indivíduos homozigotos dominantes são representados como AA, e os homozigotos recessivos, como aa.
Já o termo heterozigoto corresponde ao inverso: cada um dos genes do par apresenta uma configuração diferente. Um deles é recessivo e o outro é dominante.
Genótipo e fenótipo
Os genes, ou os pares de genes, possuem dois lados que podemos analisar. Quando falamos no genótipo (do grego genos, “originar”, “provir”, e typos, “característico”), estamos falando propriamente dos genes, do “código” que irá determinar o comportamento de determinada característica no indivíduo.
Contudo, todo par de genes produzirá um efeito no indivíduo. Esse efeito chamamos de fenótipo (do grego pheno, “evidente”, “brilhante”, e typos, “característico”). Ou seja: há genes específicos que determinam o tamanho da boca de um ser humano. Esse conjunto de genes corresponde ao genótipo da boca. A forma da boca e a manifestação do “código” presente nesses genes é o fenótipo.
Dessa forma, podemos observar diretamente o fenótipo de um indivíduo, ao passo que o genótipo deve ser inferido pela análise e pelo sequenciamento de seu genoma.
Por: Carlos Artur Matos
