Existe um número altíssimo de doenças transmissíveis de pais para filhos por meio dos gametas, são as doenças genéticas ou hereditárias. A maioria não está ligada ao sexo, porque os genes que as codificam se localizam nos autossomos.
Doenças transmitidas de pais para filhos
As doenças de origem genética são todas suscetíveis de serem herdadas dos progenitores, ainda que não se manifestem. Duas delas são bem conhecidas por estarem ligadas ao sexo: o daltonismo e a hemofilia. O número de doenças genéticas na espécie humana catalogadas hoje, porém, supera a marca dos 3500 e continuamente estão sendo descobertas outras novas.
A imensa maioria é herdada independentemente do sexo, porque são codificadas por genes que se encontram nos autossomos, não nos heterocromossomos. Suas formas de herança são variáveis – não são todas que seguem as leis mendelianas, dado que há casos de genes ligados (linkage), poligenia e outros casos.
As anomalias genéticas têm gravidade variável. Algumas, como a polidactilia (que consiste em ter mais de cinco dedos), permitem levar uma vida totalmente normal. Outras, ao contrário, são letais.
Nem todas têm tratamento. A doença pode se expressar em um lugar específico, como ocorre com a polidactilia, ou então provocar um conjunto de anomalias distribuídas em todo o organismo, o que recebe o nome de síndrome.
Causas das doenças genéticas
As causas das doenças genéticas são variadas. Entre elas, estão:
- os genes defeituosos transmitidos de pais para filhos; as anomalias no processo reprodutor, que levam a uma repartição desigual dos cromossomos;
- a ativação, pelo ambiente, de genes latentes capazes de originar uma doença;
- a exposição do feto, durante a gravidez, a fatores que causam modificações (mutações) nos genes, como radiações ou alguns produtos químicos.
As doenças genéticas costumam apresentar uma série de sintomas claramente identificáveis, mas às vezes é necessário confirmá-las mediante provas complementares, como a análise do cariótipo (para detectar anomalias nos cromossomos como a repetição de algum ou a falta de pedaços de outro), análises químicas e biológicas de mostras de fluidos ou estudos específicos com o DNA do indivíduo.
Luta contra as doenças hereditárias
Não é simples lutar contra as enfermidades genéticas, uma vez que elas já tenham se manifestado. É, portanto, aconselhável a prevenção, mediante aconselhamento genético ou diagnóstico pré-natal.
O aconselhamento genético é baseado no estudo das doenças genéticas em uma família e na forma em que se tenha distribuído pelas gerações, para calcular as probabilidades que tem um casal de transmitir tal doença a sua descendência. Para o estudo da família, são utilizadas as árvores genealógicas e algumas provas genéticas.
O diagnóstico pré-natal é realizado mediante diversas técnicas e seu objetivo é detectar anomalias graves antes do nascimento.
Por: Renan Bardine
Veja também:
- Síndromes Genéticas
- Mutação Gênica
- Anomalias Genéticas no Homem
- Clonagem Terapêutica
- Síndrome de Turner
- Anemia Falciforme
