As mutações gênicas são aquelas que alteram o gene, ou seja, a sequência de nucleotídeos do material genético, sem, no entanto, provocar mudanças na estrutura ou no número de cromossomos.
São as principais responsáveis pelo surgimento de novas características dentro das espécies. Todos os alelos surgem uns dos outros graças à ocorrência de mutações gênicas. Elas podem substituir, deletar ou adicionar nucleotídeos a um gene.
Mutação gênica por substituição
Na doença conhecida por anemia falciforme ou siclemia, houve a substituição de um par de nucleotídeos no gene que codifica a molécula da hemoglobina, pigmento que transporta oxigênio presente no sangue. Essa substituição provocou a troca de um dos aminoácidos da hemoglobina, o aminoácido ácido glutâmico foi substituído pela valina.
Isto faz com que a configuração espacial da hemoglobina se altere, provocando deformidades nas hemácias quando em baixa pressão de oxigênio, adquirindo essas o formato de uma foice.
Pessoas com anemia falciforme apresentam dificuldades no transporte de oxigênio, cansaço demasiado, aumento do fígado e baço, e a forma mais grave da doença provoca a morte do indivíduo. Observou-se no passado que indivíduos em algumas regiões da África, que apresentavam a forma mais branda da anemia falciforme, possuíam uma proteção natural contra a malária.
O protozoário causador da doença, o Plasmodium, tem dificuldades para completar o seu ciclo de reprodução nas hemácias das pessoas com essa doença. Indivíduos normais morriam mais de malária do que os portadores da anemia falciforme. Isto fez com que o gene da doença aumentasse a sua frequência na população dessas regiões.
Mutação gênica por delação ou adição
As substituições de nucleotídeos tendem a ser menos graves do que deleções ou adições. Lembre-se de que cada aminoácido é codificado por 3 nucleotídeos. Assim, se ocorrer a substituição de um nucleotídeo por outro, poderá ocorrer a substituição do aminoácido na proteína correspondente à trinca alterada.
No entanto, quando acontece a deleção ou adição de um nucleotídeo, ocorre um rearranjo de toda a sequência de bases nitrogenadas, formando novas trincas, podendo alterar inúmeros aminoácidos na proteína.
Tomemos um exemplo partindo de um fragmento de DNA com a seguinte sequência de nucleotídeos:
Considerando apenas o filamento inferior desse fragmento de DNA, a transcrição origina o RNAm com a sequência:
Separando de três em três nucleotídeos (pois cada códon determina um aminoácido), teríamos os seguintes códons, com seus correspondentes aminoácidos:
Considerando a mesma molécula de DNA citada anteriormente, se o primeiro nucleotídeo de cada fragmento for perdido, teremos:
O RNAm transcrito terá os seguintes códons, com seus respectivos aminoácidos:
Se você comparar essa “proteína” com a proteína original, poderá perceber que as consequências da deleção foram muito mais drásticas.
No entanto, não é sempre que a troca de um nucleotídeo por outro promove mudança de aminoácidos e alterações na proteína. Lembre-se de que o código genético é degenerado, ou seja, diferentes trincas de nucleotídeos podem determinar um mesmo aminoácido.
A mutação 1 promoveu a substituição do aminoácido original por outro. A mutação 2 não alterou o aminoácido devido ao código genético ser degenerado.
Por: Wilson Teixeira Moutinho
