O tamanho, a forma e o número dos cromossomos são constantes entre os indivíduos da mesma espécie. Considera-se aberração ou mutação cromossômica qualquer alteração no cariótipo.
As alterações na forma dos cromossomos chamam-se mutações estruturais. Nesse caso, a mutação ocorre no momento de formação dos gametas.
Durante a disjunção, fenômeno que se caracteriza pela separação dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides na meiose II, há possibilidade de ocorrer erros que causam a formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, o zigoto forma-se com número anormal de cromossomos.
As alterações no número dos cromossomos chamam-se mutações numéricas. Quando há alterações na forma ou no tamanho dos cromossomos, denomina-se mutações estruturais que podem ser de deleção, translocação ou inversão e provocam o aumento ou diminuição do conjunto haploide de cromossomos de uma célula.
A mutação desempenha papel importante na evolução das espécies: é responsável pelo surgimento de novas e, principalmente, pela grande diversidade de seres vivos do planeta.
Diferentemente das mutações gênicas, as mutações cromossômicas podem ser detectadas por exame microscópico e/ou análise genética. Em mulheres grávidas, é possível fazer a cariotipagem de células presentes no líquido amniótico, para verificar a presença de alguns tipos de anomalias (numérica ou estrutural) nos cromossomos do feto.
Mutações cromossômicas estruturais
Vários agentes físicos, químicos e biológicos podem causar ruptura nos cromossomos, provocando rearranjos.
Os fragmentos resultantes têm a tendência de unir-se novamente ao mesmo ou a outro cromossomo. Assim, eventualmente resultam cromossomos com falta ou excesso de um segmento.
Além disso, o segmento que ficou livre também pode soltar-se do mesmo cromossomo, porém de maneira invertida, alternando somente a sequência dos genes.
As principais alterações cromossômicas estruturais são vistas a seguir.
DELEÇÃO
Corresponde à perda de um segmento do cromossomo. Um exemplo desse tipo de alteração cromossômica estrutural é a deleção do braço curto do cromossomo número 5, que causa a doença chamada síndrome do cri du chat (“síndrome do miado do gato”), cujos pacientes apresentam desenvolvimento neuropsicomotor lento como principal característica.
TRANSLOCAÇÃO
Representada pela transferência do segmento de um cromossomo preso a outro cromossomo que não é seu homólogo.
Na espécie humana, identificaram-se translocações entre um cromossomo do grupo D (14) e outro do grupo G (21), entre dois cromossomos do grupo G (21/22), em ambas resultando pacientes com síndrome de Down.
INVERSÃO
Um fragmento cromossômico resultante de duas quebras pode sofrer rotação de 180° e, em seguida, ressoldar-se. A inversão acontece de dois modos.
Mutações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas geralmente causam grandes modificações no funcionamento celular, resultando em doenças graves e até mesmo em morte.
Essas alterações podem resultar em ganho ou perda de genomas, de conjuntos totais de cromossomos (euploidias) ou em ganho ou perda de poucos cromossomos do genoma (aneuploidias).
EUPLOIDIAS
Na grande maioria das espécies, as células somáticas são diploides (2n). Em alguns casos, registra-se diminuição ou aumento do número de genomas. Logo, a euploidia envolve a alteração completa do genoma. Quanto à sua euploidia, os organismos podem ser assim classificados:
- Monoploides (n): alteração cromossômica no caso de haver apenas um genoma em uma espécie que é normalmente diploide. Por isso, não se utiliza o termo haploide, pois este diz respeito à espécie que é normalmente haploide. O zangão, macho das abelhas, é exemplo de monoploidia que resulta de uma partenogênese — desenvolvimento a partir de um ovócito haploide não fecundado.
- Poliploides (3n, 4n, 5n, etc.): alteração cromossômica na ocorrência de três ou mais genomas. É comumente encontrada em plantas e mais rara em animais. As plantas cultivadas, são poliploides. Existem variedades de café tetraploides (4n), de trigo hexaploides (6n) etc. Podem-se obter esses resultados com técnicas de melhoramento genético em plantas, com o intuito de criar novas linhagens com características desejáveis.
ANEUPLOIDIAS (SOMIAS)
Alterações cromossômicas que envolvem apenas uma parte do genoma, com diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos ao cariótipo normal. A causa da maioria das aneuploidias é a não disjunção de cromossomos homólogos ou de cromátides-irmãs (a não disjunção meiótica é mais comumente encontrada), levando à geração de descendentes aneuploides.
De acordo com a perda ou o ganho de cromossomos, as aneuploidias classificam-se em:
- monossomia (2n – 1): não apresentam uma cópia de um cromossomo de um dos pares do conjunto diploide, sendo em sua maioria deletéria. Em humanos, os monossômicos para qualquer dos autossomos morrem ainda no útero. Entretanto, em células gaméticas, embora muitos monossômicos também venham a morrer, alguns são viáveis, a exemplo da síndrome de Turner, cujos portadores têm cariótipo 45, XO.
- trissomia (2n + 1): há ganho de um cromossomo em um dos pares de conjunto diploide, podendo resultar em anomalia ou morte, havendo também muitos exemplos viáveis. Na espécie humana, as trissomias podem ocorrer tanto em cromossomos sexuais como em autossomos. A síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21.
Por: Wilson Teixeira Moutinho
