Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X extra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo.
A Síndrome de Klinefelter é também conhecida como Síndrome de Ginecomastia, foi descoberta pelo Dr. Harry F. Klinelfelter em 1942, quando trabalhava em um no consumo de oxigênio da glândula adrenal em um paciente que desenvolveu seios, em seus estudos relatou um nível elevado na liberação do hormônio folículo estimulante e do hormônio luteneizante. A SK é causada por uma variação cromossômica no cromossomo sexual X, causando uma mudança na característica física dos homens.
Todo homem possui um cromossomo X e um Y, mas no caso do SK apresenta um X a mais. Geralmente apresenta em 1 em cada 700 meninos nascidos. Portanto não é uma doença rara, pelo contrário é uma condição genética muito comum pelo mundo, principalmente entre os homens.
Para se saber o cariótipo do paciente é preciso retirar uma amostra de sangue, onde passam por diversos processos, entre eles: Os cromossomos são condensados e corados, é retirado uma fotografia com o microscópio eletrônico e é feito uma montagem dos cromossomos, como um quebra-cabeça.
O teste da cromatina sexual permite identificar indivíduos com a síndrome de Klinefelter. Um homem normal não deve apresentar cromatina sexual. Os homens que apresentam essa síndrome possuem uma cromatina sexual, indicando a presença de dois cromossomos X.
Características
Os homens portadores dessa síndrome geralmente, são altos, com membros alongados, estéreis (oligospermia, baixa produção de espermatozoides), podendo ainda ser observados, ginecomastia (desenvolvimento das mamas) e retardamento mental. Veja outras características:
Testículos pequenos;- Diminuição no crescimento da barba;
- Níveis altos de estrogênio;
- Problemas no desenvolvimento da personalidade;
- Retardo mental e problemas sociais e de aprendizagem;
- Calvície frontal ausente;
- Pelos púbicos femininos;
- Ancas largas;
- Músculos fracos e desenvolvimento motor lento;
- Puberdade ausente ou atrasada;
- Timidez excessiva;
- Baixos níveis de energia e dificuldade de atenção;
- Problemas com a leitura e aprendizado na escola;
- Ombros estreitos;
Tratamento
É preciso verificar o nível de testosterona no sangue, em alguns casos é preciso aplicar a injeção de Depotestosterona para controlar o nível de hormônios masculinos.
Os meninos com a SK podem ter problemas comportamentais, que são: Baixa autoestima, frustração, carência, depressão. Porém com o tratamento de testosterona há uma melhora significativa.
Não existem fatores de risco que podem ocasionar em homens com a SK, já que é uma doença genética. Porém, em mães com idades mais avançadas os filhos podem ter mais possibilidade de ter o SK.
Em casos de suspeitas da Síndrome de Klinefelter é preciso buscar uma ajuda médica, pois com o diagnóstico precoce, o tratamento pode desenvolver mais a criança e pode ajudar em sua vida adulta e uma qualidade de vida melhor.
Por: Rafael Queiroz
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