Quando uma proteína sofre algum tipo de alteração em sua estrutura, podem ocorrer mudanças muito importantes em sua função. Isso é claramente pronunciado na anemia falciforme, uma doença genética hereditária que se caracteriza pela anormalidade do formato das hemácias (glóbulos vermelhos do sangue).
Na região central das hemácias existem moléculas de hemoglobina, que são proteínas responsáveis pelo transporte do gás oxigênio dos pulmões para todas as células do organismo. A hemoglobina é formada por quatro cadeias polipeptídicas: duas cadeias (alfa), cada uma com 141 aminoácidos, e duas cadeias (beta), cada uma com 146 aminoácidos.
A causa da anemia falciforme é uma mutação do gene que codifica a cadeia da hemoglobina. Na hemoglobina normal, o sexto aminoácido dos 146 que compõem a cadeia é o ácido glutâmico. Com a alteração genética, o número de aminoácidos continua o mesmo, porém, o ácido glutâmico é substituído pela valina na posição 6.
Como consequência da substituição do ácido glutâmico pela valina, a hemoglobina se torna menos solúvel e, em estados de baixa pressão de oxigênio, suas moléculas tendem a se agrupar em forma de longas estruturas que deformam as hemácias. Assim, o formato de disco dos glóbulos vermelhos normais dá lugar à forma de foice, daí o termo falciforme (do latim falcis, foice). Além disso, as hemácias deformadas são mais rígidas e mais frágeis do que as normais.
Devido ao formato e à rigidez, as hemácias falcêmicas restringem a passagem do sangue pelos capilares sanguíneos, daí o surgimento de alguns sintomas, como dores intensas e inchaços pelo corpo, principalmente nas articulações. Com o comprometimento do fluxo sanguíneo, o transporte de oxigênio é reduzido, o que causa danos em diversos tecidos, em especial dos rins e dos ossos.
Indivíduos acometidos pela anemia falciforme apresentam uma baixa contagem de glóbulos vermelhos no sangue, pois as células deformadas são destruídas mais rapidamente do que as normais. Para efeito comparativo, as hemácias sadias têm um tempo de vida de aproximadamente 120 dias, enquanto as falciformes duram apenas 17 dias em média. Isso explica o quadro de anemia crônica apresentado pelos falcêmicos.
Além das crises de dor e dos inchaços, as pessoas portadoras da anemia falciforme, em geral, sentem muito cansaço e fadiga, têm a pele pálida ou amarelada (icterícia), são mais susceptíveis a infecções, costumam apresentar feridas nas pernas e as crianças têm o crescimento prejudicado. Muitos destes sintomas são próprios da anemia crônica.
O diagnóstico da anemia falciforme pode ser feito nos primeiro dias de vida do indivíduo através do teste do pezinho. Para aqueles que não passaram por esse teste até o quarto mês após o nascimento, é possível diagnosticar a doença por meio de um exame de sangue especial denominado eletroforese de hemoglobina.
A anemia falciforme não tem cura e nem tratamento específico, porém, os sintomas podem ser controlados com medicamentos. Essa doença pode ser fatal em alguns casos, por isso, o diagnóstico precoce e o acompanhamento médico são fundamentais para a sobrevida do portador.
Referências bibliográficas
AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia volume 1. São Paulo: Moderna, 2004.
KOTZ, John, TREICHEL, Paul, WEAVER, Gabriela. Química Geral e Reações Químicas. São Paulo: Cengage Learning, 2009.
Por: Mayara Lopes Cardoso
